Исследователи из университета Мие в Японии совершили настоящий прорыв в генетике: они научились аккуратно вырезать лишнюю 21-ю хромосому из клеток людей с синдромом Дауна. Эффективность метода составляет 37,5%, а результаты показывают восстановление нормальной работы клеток. Пока что это лабораторные исследования далекие от применения в реальной жизни, но уже виден путь, по которому идти дальше.

Синдром Дауна возникает из-за дополнительной копии 21-й хромосомы в каждой клетке организма. Хромосомы можно сравнить с инструкциями для сборки человека – обычно их 46 штук, но при синдроме Дауна получается 47. Этот «лишний кирпичик» нарушает весь нормального процесс развития эмбриона.

В мире живет около 6 миллионов человек с синдромом Дауна – примерно один случай на 700 новорожденных. Эти люди сталкиваются с разной степени умственной отсталостью, проблемами с сердцем, ослабленным иммунитетом и характерными чертами лица: непропорционально маленькая плоская голова, приплюснутый нос, короткая шея.

Японские ученые использовали технологию CRISPR-Cas9 – своеобразный молекулярный скальпель, который может точно вырезать ненужные участки ДНК. Они создали специальную версию этого инструмента, которая распознает только лишнюю хромосому и аккуратно ее удаляет.

После удаления лишней хромосомы клетки начинали работать нормально. Активизировались гены развития нервной системы, снизилась избыточная метаболическая активность, улучшился рост клеток. Фактически ученые смогли превратить больные клетки в здоровые.

Однако до лечения людей еще далеко. Главная проблема – CRISPR иногда ошибается и может повредить здоровые хромосомы. Один неточный разрез может быть фатальным.

Предотвратить синдром Дауна сегодня можно только одним способом – пренатальной диагностикой (комплекс исследований для выявления у плода генетических заболеваний, врожденных аномалий развития и других патологий на ранних этапах внутриутробного развития).

В группе риска будущие родители, если:

Беременной женщине больше 35 лет;

Ненормальные результаты скрининговых анализов;

Наличие у родителей или близких родственников хромосомных аномалий;

В семье уже есть дети с синдромом Дауна.

Беременную обследуют с помощью УЗИ и анализов крови. Самый точный метод – анализ ДНК плода в крови матери, который дает результат с точностью 99%.

Открытие японцев дает надежду миллионам семей по всему миру. Возможно, через десятилетия синдром Дауна станет излечимым заболеванием, а не пожизненным диагнозом.